Der er mange trisomier, men takket være en blodprøve er det ikke længere nødvendigt at foretage amniocentese til en diagnose. Hvad trisomier er og alt ved blodprøven, finder du her.
Foto: iStock / Topalov
- Hvordan fungerer blodprøven?
- Blodprøve vs. Fostervandsprøve
- Hvad betyder de enkelte trisomier?
- Hvilke sundhedsforsikringer opkræver omkostningerne ved blodprøven?
Siden 2012 giver et alternativ til den risikable amniocentese. En blodprøve kan afklare trisomier uden nogen risiko. Imidlertid er testen ingen pengestrøm og med 200 til 300 euro også alt andet end billigt. Men en beslutning fra sundhedsforsikringsselskaber og læger om at tage denne test som en kontantydelse i risikosvangerskaber er forudsigelig. Ikke desto mindre er der mange kritikere, hvorfor der stadig er en debat.
Hvordan fungerer blodprøven?
Til testen tages den vordende mor blod. Ud over morens genetiske information er der i hendes blod allerede DNA-fragmenter af hendes ufødte barn. Disse passerer fra moderkagen ind i mors blodbane. Disse fragmenter er allerede tilstrækkelige til at læse kromosomanomalier og for at være i stand til at diagnosticere syv trisomier. Normalt studeres trisomi 21, 18 og 13. Ifølge producenten er der en tillid på 99, 8 procent i testresultatet.
Blodprøve vs. Fostervandsprøve
Blodprøven er en ikke-invasiv testmetode, hvilket betyder, at det ufødte barn ikke er involveret i testen. For moren er testen en regelmæssig blodprøve. Derfor har testen ingen risiko for infektion eller spontanabort. Testen er allerede mulig fra den niende graviditetsuge.
I en fostervandsundersøgelse fjernes det ufødte barns genetiske materiale fra fostervandssækken ved hjælp af en hul nål. Fostervandet indeholder barnlige celler, der kan analyseres i laboratoriet. Ud over testen for trisomier kan koncentrationen af to proteiner også måles. Disse giver en indikation af misdannelser i rygsøjlen og bugvæggen. Testen er mulig fra den 16. uge af graviditeten og giver svar på blodprøven en 99 procent sikkerhed. Fordi det er en invasiv test, er denne test risikabel. For mens den hule kanyle indsættes i fostervand, kommer den meget tæt på det ufødte barn, og der er risiko for, at barnet bliver skadet. Der er også en spontanabortrisiko på 0, 1 til 0, 5 procent. En fostervandsundersøgelse overtages ved risikograviditeter af sundhedsforsikringsselskaberne.
Hvad betyder de enkelte trisomier?
Trisomier er ændringer i genomet, som er forbundet med forskellige fysiske og mentale svækkelser. Strukturen eller antallet af kromosomer er forskellige. Normalt duplikeres hvert kromosom. Hvis der er en trisomi, findes den i tre eksemplarer. I den kendte trisomi 21 eller Downs syndrom påvirkes kromosomet nummer 21. Det yderligere genetiske materiale fører til en række mentale og fysiske svækkelser. Trisomier kan påvirke ethvert kromosom, hvor mange misdannelser er alvorlige nok til at resultere i for tidligt spontanabort. Der er dog tre trisomier, der diagnosticeres af læger under graviditet.
Trisomi 21
Der er fire forskellige former for Downs syndrom (= trisomi 21), som er sammenfattet her. I Tyskland fødes ca. 1200 børn med Downs syndrom hvert år. Symptomerne kan være i forskellig grad. Ud over ydre funktioner såsom dværg, en kort, tyk hals, et lille rundt hoved, der er udfladet ved occiput, har personer med Downs syndrom en sadelnæse, men også en fire-finger fur og andre visuelle symptomer er mulige. Derudover kan der dannes misdannelser i de indre organer eller funktionelle defekter.
Tip: Med forskellige øjne: Fabian Sixtus Körner på trisomi 21 og rejser med et barn
Trisomi 18
Edward syndrom (= trisomi 18) forekommer hos cirka en ud af 5.000 levende fødte børn. Arten af misdannelser såvel som deres egenskaber er meget alsidig. I alt er der omkring 150 forskellige misdannelser forbundet med syndromet. Dette inkluderer mulige misdannelser i hjerte, hoved, hjerne, nyrer og ekstremiteter.
Børn født med Edward-syndromet forventer et meget kort liv i gennemsnit fire dage. 10 procent af drenge og 55 procent af pigerne overlever det første leveår. I en alder af fem lever stadig 15 procent af pigerne. Imidlertid er kun 10 procent af de berørte fostre født i live.
Tip: Trisomi 18: Hvad Edwards Syndrome betyder for en baby
Trisomi 13
Trisomi 13 kaldes også Pätau-syndrom, som findes hos ca. 1 ud af 10.000 levende fødsler. Dette syndrom er kendetegnet ved forskellige misdannelser og adfærdsproblemer. De forskellige symptomer kan forekomme individuelt og i mange kombinationer. Misdannelserne kan blandt andet påvirke hovedet, øjnene, ekstremiteterne, men også hjernen, hjertet, fordøjelsessystemet eller kønsorganet.
Kun ti procent af de berørte fostre fødes i live. Af disse dør 60 procent inden for deres første leveår. Piger overlever normalt længere end drenge, men alligevel er kun 10 procent af de berørte børn ældre end fem år.
Hvilke sundhedsforsikringsselskaber dækker omkostningerne ved blodprøven?
Selvom beslutningen truffet af sundhedsforsikringsselskaber og læger om antagelsen af omkostninger er forudsigelig, men indtil videre bærer kun nogle få sundhedsforsikringsselskaber omkostningerne. Men selv hvis der opnås en aftale, afholdes omkostningerne kun af høje risikos graviditeter. Du kan dog spørge dit helbredsforsikringsselskab på forhånd om hvilke graviditetsundersøgelser der betales. Hvis din læge anbefaler blodprøven, skal du ansøge om en refusion.
Af Lisa Philomena Strietzel
- Hvordan ændres min krop under graviditet?
- Graviditetsdiabetes: Det er så farligt for babyen
- Du skal svare på disse 6 spørgsmål fra din læge ærligt
