Den 23-årige Berliner Hannah lider af en såkaldt POMC-mangel. Den ekstremt sjældne genetiske defekt forårsager, at den unge kvinde altid er sulten.
Hannah er en af kun 50 patienter over hele verden med POMC-manglen. Det mangler det appetitundertrykkende hormon proopiomelanocortin (POMC). Ifølge den tyske paraplyorganisation for selvhjælp er Axis en så ekstrem sjælden sygdom, hvis der er mindre end fem patienter blandt 10.000 mennesker. Den 28. februar finder sted "Verdens sjældne sygdomsdag" sted. Han burde skabe mere opmærksomhed for de berørte.
Hannahs fortælling om lidelse begynder med hendes fødsel
I sommeren 1994 bliver pigen født. Din lever fungerer ikke lige fra starten. Lægerne på Berlin University Hospital Charité diagnosticerer en medfødt kortisolmangel og ordinerer deres hydrocortison. I dag tager hun midlerne. "Det hjalp Hannah med at overleve, " siger moren i et interview med Focus. "Men hendes lidelse var ikke forbi."
Allerede som baby gik Hannah vægt hurtigere end gennemsnittet. På et år vejede hun 20 kg. Det er cirka fire gange, hvad peers vejer. "Hun var altid sulten, du kunne aldrig få nok af det, " husker far Christian. Familien forsøgte at modvirke med fysioterapi, ernæringsrådgivning og kurer. Uden succes. Hannah blev federe. For at gøre tingene værre, blev hun forsinket i sin fysiske udvikling. Hun lærte ikke at gå, før hun var to år gammel.
Ingen eksperter, ingen diagnose
Fire år efter Hannahs fødsel kom gennembrud pludselig: på den pædiatriske endokrinologiklinik, hvor børn med hormonel ubalance behandles, blev Hannah diagnosticeret af en arbejdsgruppe med Heiko Krudes engagement i et hidtil uset klinisk billede: POMC-mangel.
Heiko Krude, der er leder af Charité Rare Disease Center i dag, forklarer: "Den sene diagnose, som i Hannah, er et centralt emne i vores arbejde." Til sådanne sjældne sygdomme er der simpelthen for få eksperter, hvilket igen komplicerer diagnosen. Hannahs problem er ikke så sjældent, som Krude yderligere forklarer: "Den enkelte sygdom er sjælden - men hvis du tæller alle patienterne i sygdomsgruppen, kommer man til cirka en procent af alle mennesker."
Den sjældne sygdom har mange ansigter: fra knogledøddeformiteter på øjesygdomme til POMC-mangel. Ofte er genetiske defekter årsagen.
I mellemtiden vejede Hannah 170 kg
Hos Hannah tog det fra diagnosen til behandlingsstart i 17 år. En tid, der var ubeskrivelig grusom for Hannah og hendes familie. "Det var som i en rædselfilm: Jeg var en esssüchtig, blev stadig større og intet hjalp, " siger 23-åringen. I sidste ende vejede Hannah 170 kg. "Jeg havde kun et par venner og kunne ikke deltage i næsten noget."
Et nyt lægemiddel fra USA skulle hjælpe
Siden 1. januar 2015 har Berliner deltaget i en undersøgelse med et nyt lægemiddel fra USA. Det er beregnet til at afhjælpe den sjældne mangel ved spiseregulering og permanent blokere den overvældende sultfølelse.
De første succeser kom hurtigt: "Hvis du er sulten hele dit liv og pludselig ikke er det, er det som en drøm, " siger Hannah. I dag er hun normalvægt, kan drive med sport og har endelig mange venner. Hun afsluttede for nylig sin læreplads som kontoradministrationsassistent.
Og hendes familie er taknemmelige for, at Hannah endelig bliver bedre: "Det er som et mirakel, " siger mor Birgit. "I 20 år var vi kun fokuseret på denne sygdom, nu er vi lettet og frigivet."
Men hendes genetiske defekt vil ledsage den unge kvinde gennem hele sit liv. Hver dag indsprøjter hun stoffet i låret. Hertil kommer den daglige dosis hydrocortison. Der er kun nogle få bivirkninger: Hendes hår er blevet mørkere - tidligere var de røde, nu er de brune. Ved infektioner skal Hannah være ekstra forsigtig, hun er meget mere sårbar. Men hun er stadig glad: "Det er et helt nyt liv."
"Namse" ønsker at hjælpe andre ofre
For at kunne hjælpe patienter som Hannah bedre og hurtigere i fremtiden, samler læger fra hele Tyskland kræfterne i netværket "Oversæt Namse". "Namse" er den korte form af "National handlingsplan for mennesker med sjældne sygdomme". I alt ni medicinske centre, inklusive dem i Heidelberg, Essen, Bonn og Hamborg, er involveret i projektet.
Det kunne også være interessant:
5 sjældne sygdomme, du skal kende
Sanfilippo-syndrom: Den unge Abby lider af Alzheimers barndom
Symptomer og årsager til sommerfuglens sygdom
